Introducción
La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa que tiene una incidencia de 1 a 2 casos por cada 100 000 habitantes, tan solo en estados unidos tiene una incidencia de 9 000 casos/año. Esta entidad representa el 15% del total de leucemias que se diagnostican. Los hombres tienen una tendencia mayor a sufrir esta neoplasia en una proporción 1.3:1 respecto a las mujeres y su edad media de aparición es alrededor de los 53 años.
Patogénesis
La mayoría de pacientes con LMC presentan el cromosoma Filadelfia. Inicialmente en 1960 se describió como un cromosoma 22 cortado, pero posteriormente se identificó que se trataba de una traslocación (9:22). Esta traslocación yuxtapone secuencias de la región BCR del cromosoma 22 al brazo largo el cromosoma 9, creando un gen y una proteína de fusión BCR-ABL. Esta proteína tiene actividad quinasa, transfiere grupos fosfato del ATP a residuos de tirosina de varios sustratos, esto provoca la proliferación excesiva de células mieloides.
Manifestaciones clínicas y etapas.
La LMC se clasifica en tres etapas: la fase crónica, acelerada y blástica, dependiendo la fase tiene una presentación clínica diferente. Por ejemplo, la fase crónica se puede presentar asintomática o puede presentar signos y síntomas como:
- Fatiga
- Pérdida de peso
- Malestar
- Saciedad fácil
- Dolor en el cuadrante superior izquierdo
Estos síntomas se exacerban en la fase acelerada y en la fase blástica el cuadro se complica y se presentan hemorragias, fiebre e infecciones.
Diagnóstico
La LMC en fase crónica se sospecha cuando el paciente muestra un recuento de leucocitos >50 000/µL aunque en muchos casos exceden los 100 000, en el extendido de sangre periférica se observan granulocitos en distintas etapas de maduración (blastos hasta segmentados) pero comúnmente existe mayor proporción de mielocitos y segmentados, también se observa aumento de basófilos y eosinófilos, en la fase crónica es común encontrar <10% de blastos. Se sospecha que el paciente se encuentra en fase acelerada, cuando presenta un porcentaje de blastos entre 10 y 19% y la fase blástica cuando los blastos son >20%.
El inmunofenotipo no es útil en el diagnóstico inicial de la LMC, ya que no ayuda a diferenciar una leucocitosis reactiva de una neoplásica, pero cuando la leucemia se encuentra en fase blástica si puede tener utilidad el inmunomarcaje cuando no hay un diagnóstico previo.
Las técnicas de citogenética son importantes para la búsqueda de la traslocación 9:22 ya sea por cariotipo o FISH, esta última presenta una sensibilidad del 100% para la detección de BCR-ABL.
Técnica de FISH, en la que se observa la unión de BCR-ABL
Bibliografía consultada
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